A poco più di un anno dal sequenziamento completo dell’intero genoma umano, ora abbiamo una prima bozza del pangenoma umano. Si tratta di una scoperta senza precedenti, che cattura per la prima volta la diversità genetica dell’umanità.
«È come passare da una Tv in bianco e nero a una in alta definizione», commenta Keolu Fox, genetista all’Università della California, San Diego. I risultati dello studio, condotto a partire da 47 genomi di persone provenienti da (quasi) tutto il mondo, sono stati pubblicati su Nature.
UN GENOMA “DIVERSO”. «All’attuale genoma di riferimento non manca solo parte delle informazioni genetiche ma, cosa più importante, manca la diversità», sottolinea il genetista Aimé Lumaka. La bozza del pangenoma prodotta dallo Human Pangenome Reference Consortium mira a colmare questa mancanza.
A differenza di quella del primo genoma umano − sequenziato a partire quasi esclusivamente dal Dna di una sola persona −, è il prodotto del sequenziamento di 47 diversi genomi provenienti da (quasi) tutto il mondo: 24 africani, 16 americani (quattro peruviani, quattro colombiani e otto portoricani), sei asiatici e solo un europeo, per compensarne la sovra-rappresentazione nei… continua a leggere
Fonte: www.focus.it
